Se descubrió en los finlandeses un defecto genético que, si se hereda de ambos padres, provoca una mononucleosis grave, pero ayuda a mantenerla a raya.
– Se trata de una nueva enfermedad hereditaria finlandesa que afecta a unos 300 finlandeses. Una de sus manifestaciones es la mononucleosis aguda, que eventualmente se resuelve por sí sola, dice el médico jefe. Miko Seppanen De Enfermedades Pediátricas y Adolescentes del HUS y la Universidad de Helsinki.
Según el comunicado de prensa del HUS, la mayoría de los portadores del defecto genético finlandés viven actualmente en Kymenlaakso, la región de Helsinki y Saboya. El defecto genético es 50 veces más común en los finlandeses que en otras poblaciones.
¿Qué es la mononucleosis?
La mononucleosis es una infección viral causada por el virus de Epstein-Barr. El virus permanece en el cuerpo de todos aquellos que lo han padecido a lo largo de su vida, y el 95 por ciento de los finlandeses son portadores del virus, que se transmite a través del contacto con las mucosas.
Casi todos los finlandeses están infectados y la mitad de ellos ya tienen menos de cinco años, son asintomáticos o tienen mononucleosis como único síntoma.
Una pequeña proporción de quienes enferman requieren hospitalización. Los síntomas de la mononucleosis aguda suelen ser fiebre y agrandamiento severo de los ganglios linfáticos y el bazo. Los síntomas que requieren tratamiento hospitalario incluyen, por ejemplo, síntomas inflamatorios graves, hipertrofia intensa del tejido linfoide, deterioro del estado general o degeneración del bazo.
El virus puede causar enfermedades graves.
Algunas personas que contraen mononucleosis aguda posteriormente contraen otras enfermedades relacionadas con el virus de Epstein-Barr. El virus, por ejemplo, puede provocar un crecimiento excesivo de tejido linfoide, lo que puede provocar cáncer o una inflamación grave de los ganglios linfáticos.
En un estudio finlandés, un error genético recién descubierto bloqueó la función del gen, lo que provocó una inflamación repentina con más síntomas de lo habitual.
Sin embargo, al mismo tiempo, inesperadamente, el error genético pareció proteger contra el crecimiento de tejido linfoide potencialmente mortal y la inflamación general incontrolada que conduce a enfermedades tumorigénicas. Estos pueden aparecer rápidamente en muchas inmunodeficiencias hereditarias o décadas después, por ejemplo, cuando el sistema inmunológico está suprimido debido a los fármacos. Por tanto, se necesitaba un gen funcional para la hiperplasia incontrolada del tejido linfoide.
– En el futuro, nos interesa saber si podemos prevenir la progresión de la hiperplasia del tejido linfoide silenciando la vía de señalización identificada. Si el tratamiento funciona, podría prevenir el crecimiento de linfomas y cánceres de sangre más difíciles, dice Seppanen.
Curso de Estudio
Los pacientes fueron seguidos en el estudio sólo durante unos pocos años, por lo que ya ha comenzado la preparación para un nuevo estudio. El objetivo era averiguar si el defecto genético en cuestión podía detectarse en los biobancos finlandeses y en los niños tratados por mononucleosis en un nuevo hospital infantil.
– La investigación del biobanco podría identificar rápidamente si estos niños deberían correr riesgo de sufrir enfermedades inmunológicas en el futuro. Al mismo tiempo, descubrimos todo el espectro de la enfermedad, afirma Seppanen.
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